Down Sendromlular tıpkı bizler gibi

Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. 21 Mart’ın Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak geçmesi, Down Sendromu hakkında bilinçlenmemizi ve insanlara bu konuda farkındalık kazandırmayı gerektirir. O özel insanları tanımaya ne dersiniz?

Down Sendromu, bireyin vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazla bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olması anlamına gelir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan gelir. Down Sendromu’nda 21. kromozom 2 değil 3 adet bulunur. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olur. Bu fazlalık bireyin fiziksel ve zihinsel geriliğine sebep olur.

Down Sendromu, eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş bir sendrom. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için mongoloid terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongol terimi tümüyle kullanımdan kaldırılmış. Bu durum sonrası sendrom, doktorun ismi olan “Down Sendromu” olarak adlandırılmaya başlamış.

Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamakta. Türkiye’de ise kesin bir veri olmasa da yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin edilmekte. Down Sendromlu insanların ortalama yaşam süresi 60 yıl. Bu konuda toplumda eskiden kalma bilgiler nedeniyle ömürlerinin kısa olduğu yolunda bir kanı olmakla beraber yaşam süreleri 80’li yaşlara ulaşan Down Sendromlu bireyler de bulunuyor.

Down Sendromu’nun kaç çeşidi bulunur?

Trizomi

21 Bütün hücreler ekstra bir 21. Kromozoma sahip olur. Down Sendromlu insanların %94’ü bu grupta bulunur.

Translokasyon

Ekstra 21. Kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down Sendromlu insanların %4’ü bu grupta bulunur.

Mozaik

Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozoma sahiptir. Down Sendromlu insanların %2’si bu grupta bulunur.

Down Sendromu genetik mi?

Çocuğun Down Sendromlu olması anne veya babadan kaynaklanmaz. Hamilelik öncesi veya sonrasında yaşanan bir durumdan da etkilenmez. Çünkü Down Sendromu genetiktir ve kromozomların bir tane fazla olmasından kaynaklanır. Bu konuda Down Sendromu olan çocukların anne babaları doğru bilinçlenmelidir.

Down Sendromu doğum öncesi saptanabilir mi? Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilir. Ama bu testler kendi içlerinde belirli riskleri taşıyabilir. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için, ultrasonda ensedeki şişliğe bakılabilir. Üçlü tarama ise anne kanından alınarak incelenir ve risk hesabı yapılır. Unutulmamalıdır ki her test %100 doğruluk oranı vermeyebilir.

Down Sendromu’na sahip olan bireylerin özellikleri nelerdir?

Down Sendromlularda, çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması görülen bazı fiziksel özellikler arasında yer alır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı kişide görülebilir.

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak görünse de, uygun eğitim programları ile pek çok başarıya imza atabilirler ve topum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilirler.

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürdürebilmektedirler.

Unutmayın ki! Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak anlamına gelmez. Down Sendromlu bebekler her şeyden önce bebektir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, küsen, gülen bebeklerdir.

Down Sendromu’nda kişisel gelişim

Down Sendromlu çocuklar, genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını yalnız devam ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.

Özel eğitim

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilir. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini destekler.

Fizik tedavi

Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalı. Egzersizler fizyoterapist eşliğinde yapılmalı ve günlük programlarla ev aile tarafından devam edilmeli. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kaslar gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmeli.

Dil terapisi

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü

Birleşmiş Milletler, 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıttı. 21 Mart günü, Down Sendromlu insanlarda 21. kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor. Dünya Down Sendromu Günü, Down Sendromlu bireylerin haklarını korumak için önemli bir adım oluyor. Türkiye’de bu özel insanlar ve ailelerine destek veren, onları doğru kanallara yönlendirecek çalışmalar imza atan Down Sendromu Derneği de, Dünya Down Sendromu Günü çerçevesinde çeşitli etkinlikler düzenliyor.